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Doença dos Pezinhos

Doença dos Pezinhos

Saiba quais são os principais sintomas

Polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) ou… vulgarmente conhecida doença dos pezinhos porque afeta inicialmente os membros inferiores, em particular os pés e as pernas.

  • Doença genética, neurodegenerativa
  • Nada tem a ver com o teste do pezinho feito a recém-nascidos
  • É uma doença rara (afeta 1 em cada 100000 pessoas), contudo em algumas zonas, como é o caso da zona da Póvoa do Varzim, ocorre em 1 em cada 1000 pessoas
  • Foi descrita pela primeira vez em Portugal em 1952 pelo Dr. Corino de Andrade
  • A PAF está associada à deposição nos tecidos – em particular nos nervos – de uma substância designada por amiloide. A amiloide forma-se a partir de uma outra proteína, a transtirretina, que sofre uma alteração da sua estrutura devido a uma mutação genética e forma fibras de amiloide.
  • A doença manifesta-se inicialmente entre os 25 e 35 anos, podendo ocorrer depois dos 50.
  • Se há história familiar conhecida, o diagnóstico de paramiloidose é habitualmente feito por teste genético para deteção da mutação presente no membro da família afetado.

    Sintomas:
    Os sintomas sensitivos são habitualmente os primeiros a ocorrer. Diminuição ou perda de sensibilidade à temperatura (frio/quente), para além de sensações como formigueiro ou dormência, ou sensações de dor intensa (como queimadura) são os sintomas iniciais típicos de paramiloidose.

    Em geral estes sintomas iniciam-se nos pés e pernas e vão subindo até às mãos, gradualmente ao longo dos anos. Como primeira manifestação da doença, as pessoas podem ainda apresentar uma perda de peso involuntária, alterações do trânsito intestinal (obstipação ou diarreia), dificuldade em fazer as digestões ou disfunção sexual.

    Progressivamente estas alterações gastrointestinais tornam-se mais acentuadas com diarreias frequentes, náuseas e vómitos e alterações urinárias muitas vezes manifestando-se como infeções urinárias de repetição. Podem ocorrer tonturas ou mesmo desmaio com as mudanças de posição devido à diminuição da tensão arterial. Progressivamente associa-se diminuição da força muscular que começa nos pés e pernas e progride para os membros superiores já numa fase mais avançada da doença, condicionando dificuldades da marcha.

    O envolvimento do coração pode manifestar-se como tonturas ou palpitações, e evoluir para insuficiência cardíaca. Também podem ocorrer lesões renais e manifestações oculares, como visão turva, olho seco, glaucoma ou diminuição da acuidade visual.


    Se não for tratada, os sintomas da PAF vão-se agravando e podem resultar em morte, que ocorre em média 10-15 anos após o aparecimento dos sintomas.

    Além do tratamento médico que permite atrasar a progressão natural da doença, em alguns casos, pode ser necessário um transplante de fígado.

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